Tiedotteet

Näytä tiedotekategoriat

Etusivu » Tiedotteet » Tiede ja tutkimus » Oululainen tutkimusryhmä löysi uuden syöpäalttiusgeenin

Oulun yliopisto

Oululainen tutkimusryhmä löysi uuden syöpäalttiusgeenin

Tiedote.
Julkaistu: 28.01.2016 klo 21:00
Julkaisija: Oulun yliopisto

Oulun yliopisto
Tiedote 28.1.2016

Oululainen tutkimusryhmä löysi uuden syöpäalttiusgeenin

Virhe MCPH1-geenissä kolminkertaistaa rintasyöpäriskin

Tuoreessa tutkimuksessa on tunnistettu uusi perinnöllinen rintasyövälle altistava mutaatio MCPH1-geenissä. Mutaatio oli huomattavasti yleisempi rintasyöpäperheissä (3,4 %) kuin samalta maantieteelliseltä alueelta tutkitussa terveessä väestössä (0,4 %).

Sama geenivirhe esiintyi myös suvun syöpätaustan ja sairastumisiän suhteen valikoimattomassa rintasyöpäaineistossa, jossa 1,4 % potilaista (16 potilasta 1150:stä) osoittautui mutaation kantajiksi. Useilla näistä henkilöistä esiintyi suvussaan myös muita syöpätapauksia. Rintasyövän lisäksi kolmasosassa kaikista mutaatiopositiivisista perheistä esiintyi aivokasvaimia ja/tai tukikudossyöpiä.

Tutkimuksessa osoitettiin, että MCPH1-mutaation kantajien soluissa genomin epävakaisuus oli kohonnut. Usein myös toinen toimiva MCPH1-geenikopio oli hävinnyt heidän rintatuumoreistaan. Yhdessä nämä havainnot vahvistavat, että MCPH1 on uusi rintasyöpäalttiusgeeni.

Nyt tunnistettu geenivirhe osoittautui suomalaiseksi perustajamutaatioksi eli se on rikastunut väestöömme. Perustuen sen esiintymiseen analysoiduissa aineistoissa kantajien riski sairastua rintasyöpään on noin kolminkertainen, mahdollisesti jopa korkeampi (8-kertainen).

Oulun yliopistossa tehdyssä, dosentti Katri Pylkäksen ja professori Robert Winqvistin johtamassa tutkimushankkeessa hyödynnettiin modernia sekvensointiteknologiaa ja tehtiin massiivinen yhtäaikainen sekvensointi lähes 800 DNA-vauriovastegeenille pohjoissuomalaisilla rintasyöpäpotilailla, joilla oli havaittavissa voimakas perinnöllinen alttius sairastua syöpään. Uuden rintasyöpäalttiusgeenin tunnisti väitöskirjaa hankkeessa valmisteleva Tuomo Mantere.

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpäsairaus, ja arviolta 10 prosentilla tapauksista on vahva perinnöllinen tausta. Suurin osa tähän mennessä tunnistetuista alttiusgeeneistä toimii signaalinsiirtoreiteillä, jotka käynnistyvät vasteena solussa tapahtuneeseen DNA-vaurioon. Tämä viittaa vahvasti siihen, että tietyt DNA-vaurioiden korjaustoiminnot ja solusyklin säätelypisteet ovat välttämättömiä estämään erityisesti rintaepiteelisolujen muuttumisen pahanlaatuisiksi kasvainsoluiksi. Maailmanlaajuisesti merkittävimmät rintasyöpäalttiusgeenit ovat BRCA1 ja BRCA2 sekä niiden kanssa interaktiossa toimiva PALB2, jonka oululaisryhmä myös on tunnistanut.

Tunnetut korkean tai keskikorkean riskin alttiusgeenit selittävät noin 30 % rintasyöpäperheistä ja 5 % kaikista rintasyöpätapauksista, joten uusien rintasyövälle altistavien perinnöllisten geenivirheiden ja niiden vaikutusmekanismien tunnistaminen on tärkeää.

Tämä auttaa kehittämään rintasyövän riskimalleja ja diagnostisia tutkimuksia sekä viime kädessä myös rintasyövän yksilöllistä hoitoa.

Artikkeli tutkimuksesta julkaistiin PLOS Genetics -tiedelehdessä 28.1.2016 doi:10.1371/journal.pgen.1005816

Lisätietoja:

Katri Pylkäs, FT, dosentti
Syöpägenetiikan ja tuumoribiologian laboratorio
Syövän ja translationaalisen lääketieteen tutkimusyksikkö, Biocenter Oulu
Oulun yliopisto
Suomen Akatemian Solun ja soluväliaineen huippuyksikkö
puh. +358 8 315 3650, sähköposti: Katri.Pylkas@oulu.fi

Robert Winqvist, FT, professori
Syöpägenetiikan ja tuumoribiologian laboratorio
Syövän ja translationaalisen lääketieteen tutkimusyksikkö, Biocenter Oulu
Oulun yliopisto ja NordLab
Suomen Akatemian Solun ja soluväliaineen huippuyksikkö
puh. +358 8 315 3228, sähköposti: Robert.Winqvist@oulu.fi

 

Hae kategoriasta

ePressin asiakkaita
Trafi Radisson Blu Tellabs