Sikiöperäistä DNA:ta erittyy raskausaikana äidin verenkiertoon. Sikiön kromosomeja voidaankin nyt tutkia äidistä otetusta verinäytteestä.
NIPT-tutkimus (Non-Invasive Prenatal Test) on ollut käytössä Dextra Lapsettomuusklinikalla vuoden 2014 lopusta saakka. Kokemukset ovat olleet erinomaisia. NIPT on täysin turvallinen, tulokset saadaan nopeasti noin viikon kuluessa ja tulosten luotettavuus on yli 99 %.
NIPT vähentää merkittävästi istukka- ja lapsivesitutkimusten tarvetta, joihin liittyy 0.5-1 %:n tulehdus- ja keskenmenon riski. NIPT on turvallinen ja huomattavasti edullisempi kuin kajoavat tutkimukset.
NIPT-tutkimuksella ei kyetä tutkimaan kaikkia sikiön kromosomeja. Tutkittavat kromosomit ovat niitä, joihin poikkeavuudet tavallisimmin paikallistuvat.
Samasta näytteestä voidaan tutkia myös kromosomit 9, 16 ja sukupuolikromosomit sekä tiettyjä kromosomien mikrodeleetioita, jotka voivat aiheuttaa vakavia oireyhtymiä, mm. Cri du chat-, Wolf-Hirschhorn- ja CATCH-oireyhtymät.
Tutkimus voidaan tehdä kenelle tahansa 10. raskausviikon jälkeen.
Dextra Lapsettomuusklinikalla käytössä oleva NIPT-tutkimus käy myös kaksosraskauksissa ja luovutetuista sukusoluista alkaneissa raskauksissa.
NIPT-tutkimusta haluavat voivat ottaa yhteyttä suoraan Dextra Lapsettomuusklinikkaan. Lähetettä ei tarvita. Verinäyte otetaan klinikalla, josta se lähetetään tutkittavaksi geenilaboratorioon. Näytteitä otetaan arkipäivinä. Ennen näytteenottoa on suositeltavaa, että raskaana olevalle on tehty ultraäänitutkimus. Jos sitä ei ole tehty aiemmin, se voidaan tehdä klinikalla.
NIPT-tutkimuksen herkkyys kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa on erinomainen, 95-99 % ja tulosten luotettavuus yli 99 %. NIPT on kuitenkin seulontatutkimus. Siksi poikkeava tulos varmistetaan istukka- tai lapsivesitutkimuksella. Normaalin tuloksen jälkeen ei tarvita lisätutkimuksia.
NIPT-tutkimus edellyttää erityistä asiantuntemusta ja siitä annetaan huolellinen neuvonta ennen näytteenottoa. Tuloksista ilmoitetaan aina sekä puhelimitse että kirjallisesti. Samalla annetaan ohjeet mahdollisten lisätutkimusten tarpeellisuudesta ja järjestämisestä.
Noora Sirkkanen
Niklas Simberg
Eero Varila
Linkki:
http://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/appnotes/appnote-ngs-for-nipt.pdf
Dextra Lapsettomuusklinikka on lapsettomuushoitojen huippuyksikkö, joka tekee myös geneettisiä tutkimuksia. Klinikalla työskentelee joukko alansa parhaita asiantuntijoita: viisi lapsettomuuden hoitoon erikoistunutta lääkäriä, perinatologi, geneetikko sekä hoitajia ja biologeja. Dextra Lapsettomuusklinikan tavoitteena on olla alansa suunnannäyttäjä. Klinikalle ei tarvita lähetettä. Hoidot suunnitellaan yksilöllisesti. Dextra Lapsettomuusklinikka Oy kuuluu Pihlajalinna-konserniin.
© Koodiviidakko Oy - Y-tunnus 1939962-1