Tiedotteet

Näytä tiedotekategoriat

Etusivu » Tiedotteet » Terveys » Harvinaissairaudet lisääntyvät – uusia sairauksia löydetään päivittäin

Source Creative Oy

Harvinaissairaudet lisääntyvät – uusia sairauksia löydetään päivittäin

Artikkeli.
Julkaistu: 25.02.2016 klo 08:00
Julkaisija: Source Creative Oy

Harvinaissairauksia sairastaa noin 6 prosenttia suomalaisista. Asiaan perehtyneitä lääkäreitä on kuitenkin vähän ja diagnosointi on siksi vaikeaa. Potilaat saavat usein apua vasta, kun oireet ovat jo pysyvästi muuttaneet heidän elämänsä. Geenitestien kehityksen odotetaan tuovan apua perinnöllisten sairauksien diagnosointiin.


Tamperelainen Anu Herala aloitti parisenkymmentä vuotta sitten ravaamisen lääkäreiden vastaanotolla, jotta saisi selityksen omituisille oireilleen. Hänen jalkansa kasvoivat aikuisiällä neljä kengänkokoa isommiksi, hänelle puhkesi diabetes ja verenpainetauti, ja hän sai epileptistyyppisiä kohtauksia. Viime vuosina joukkoon ovat liittyneet myös sydänvaivat.

- Diagnoosia haettiin viitisentoista vuotta. Yritin aktiivisesti auttaa itseäni, mutta en tullut kuulluksi. Lopulta tapasin sisätautilääkärin, joka ihmetteli sairauden vuoksi madaltunutta ääntäni. Tutkimukset lähtivät siitä, Herala kertoo.

Heralalla diagnosoitiin akromegalia eli kasvuhormonin liikatuotanto. Se on yksi Suomessakin esiintyvistä harvinaissairauksista. Harvinaissairaudet-termiä käytetään, kun kyse on henkeä uhkaavista tai kroonisista sairauksista tai vammoista, joilla on alhainen esiintyvyys. Harvinaissairauksia tunnetaan yhteensä noin 8000.

- Harvinaissairaudet voivat olla esimerkiksi reumasairauksia, syöpiä tai ihosairauksia. Iso osa niistä on perinnöllisiä, mutta osa on myös hankinnaisia, onnettomuuden aiheuttamia, infektioita tai monen eri geenin yhteistoiminnasta syntyviä alttiuksia, jotka jokin tekijä laukaisee, kertoo Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen HUS:lta.

Diagnosoinnissa isoja haasteita

Tunnettujen harvinaissairauksien määrä kasvaa jatkuvasti. Niiden diagnosointi on hankalaa, sillä vaikka harvinaissairauksia on yhteensä paljon, yksittäisten sairauksien esiintyvyys on alhainen. Esimerkiksi akromegalia todetaan Suomessa vuosittain vain noin 20 potilaalla.

- Lääkäri ei todennäköisesti ole nähnyt samaa sairautta aikaisemmin ainakaan perusterveydenhuollossa. Mitä erikoistuneempaan lääketieteeseen mennään, sitä luultavammin lääkäri on nähnyt edes samaan ryhmään kuuluvia sairauksia aikaisemmin, jolloin diagnosointi on vähän helpompaa, Seppänen kertoo.

Valtaosaan harvinaissairauksista ei ole parantavaa hoitoa ja vain osaan on tarjolla oireita lievittävää hoitoa. Anu Heralan sairautta hoidettiin muun muassa kasvuhormonia tuottavan aivolisäkekasvaimen leikkauksella.

- Moni vaiva jäi leikkauspöydälle. Diagnoosin ja hoidon saaminen kesti kuitenkin valtavan pitkään ja seuraukset olivat sen mukaisia. Minulle oli jo tullut oireita, joille ei enää pysty tekemään mitään, Herala sanoo.

Akromegalia rajoittaa Heralan elämää monella tavalla ja aktiivisella naisella oli vaikeuksia sopeutua siihen. Mitä enemmän tietoa hän sai, sitä paremmin hän kuitenkin pystyi hyväksymään tilanteen.

- Nyt on hyviä, huonoja ja oikein huonoja päiviä. Perheeni on ollut minulle erittäin suuri tuki, Herala sanoo.

Geenitesteistä apua


Mahdollisimman varhainen diagnoosi helpottaisi harvinaissairauksien hoitoa ja vähentäisi potilaiden epävarmuutta. Osastonylilääkäri Mikko Seppäsen mukaan tilanne helpottuisi, jos lääketieteellisiä palvelimia järjestettäisiin niin, että tieto löytyisi mahdollisimman helposti. Myös hoitopolkuja pitäisi pystyä oikaisemaan, jotta potilas pääsisi nopeasti parhaan mahdollisen asiantuntijan luo.

- Jos kyseessä on perinnöllinen harvinaissairaus ja perustutkimusten jälkeen aletaan epäillä jotain tiettyä tautiryhmää, pitäisi päästä mahdollisimman pian tarkkaan geneettiseen diagnoosiin, Seppänen sanoo.

Diagnosointiin voidaan käyttää nykyään uuden sukupolven genomisia sekvenointimenetelmiä, joiden avulla pystytään löytämään merkittävä taudin aiheuttava geeni 25-40 prosentille potilaista.

- Tekemistä on vielä valtavasti, mutta pikkuhiljaa pystymme diagnosoimaan tarkasti suurimman osan potilaista.

 

Harvinaisten sairauksien päivää vietetään 29.2.

 

*** 

Faktaa:

- Harvinaissairaudet-termiä käytetään, kun kyse on henkeä uhkaavista tai kroonisista sairauksista, joilla on alhainen esiintyvyys. Harvinaissairauksia sairastaa noin 6 prosenttia suomalaisista.
- Harvinaissairauksia tunnetaan nykyään noin 8000, ja uusia sairauksia kuvataan päivittäin.
- Harvinaissairauksilla on usein moneen eri erikoisalaan liittyviä oireita, joten oikean diagnoosin ja hoidon löytämiseen tarvitaan yhteistyötä eri alojen välillä.
- Suomessa on nelisenkymmentä harvinaissairautta, jotka ovat suomalaisen tautiperinnön vuoksi meillä yleisempiä kuin muualla. Toisaalta jotkin muissa maissa yleisemmät taudit ovat Suomessa hyvin harvinaisia.

 

Artikkeli on tuotettu yhteistyössä Pfizerin kanssa.

Liitetiedostot


Lisätietoja:

Mikko Seppänen

Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri, HUS

050 427 9606

mikko.seppanen@hus.fi

 

Jaakko Parkkinen

lääketieteellinen johtaja, Pfizer

09 430 040

jaakko.parkkinen@pfizer.com

Julkaisijan muita tiedotteita

Hae kategoriasta

Kategorian julkaisijoita

Kategorian uusimmat

ePressin asiakkaita
Trafi Radisson Blu Tellabs