Duchennen lihasdystrofian hoitoon tarkoitettu harvinaislääke sai korvattavuuden

Lääkkeiden hintalautakunta (Hila) on hyväksynyt Translarna -lääkevalmisteelle korvattavuuden 7.10.2021. Translarna on Duchennen lihasdystrofian (DMD) nonsense-mutaatiosta johtuvan sairauden perussyyn hoitoon tarkoitettu lääke, jota valmistaa ja markkinoi PTC Therapeutics. Lääkevalmisteella on ollut myyntilupa Euroopassa vuodesta 2014, mutta sillä ei ole ollut aiemmin korvattavuutta Suomessa.

Duchennen lihasdystrofia on vakava ja etenevä sairaus, johon sairastuu arviolta 1/5000 pojasta. Suomessa arvioidaan olevan noin 200 poikaa/miestä, joilla on DMD. Se on yleisin lapsuudessa diagnosoitava lihasrappeumatauti. Sairaudessa on useita eri mutaatiotyyppejä, joista noin 10 % on nonsense-mutaatioita (nmDMD).

Päätös on lapsipotilaiden perheille merkittävä. Lääkehoidosta saaduilla tuloksilla voidaan vaikuttaa koko perheen arkeen, henkiseen hyvinvointiin ja elämänlaatuun.

-Perheen näkökulmasta jokainen kävelty askel ja jokainen nukuttu yö ilman avustamisen tarvetta on merkittävä arkea tukeva asia, toteaa Krista Finell DMD Finland ry:sta.

Suomessa lääkkeistä hyötyviä lapsipotilaita on alle kymmenen. Nykyinen geneettinen diagnostiikka mahdollistaa varhaisen tarkennetun diagnoosin saamisen ja hoitojen aloittamisen.

-Olemme erittäin tyytyväisiä päätökseen, ja mielessämme ovat erityisesti niiden lasten perheet, jotka voivat nyt hyötyä Translarna-hoidosta, kuten muut lapset niissä Euroopan maissa, joissa Translarna on laajalti saatavilla, sanoo PTC Therapeutics Pohjoismaista, Baltiasta ja BeNeLux-maista vastaava aluejohtaja Joakim Andersson.

-1. joulukuuta alkaen Translarna kuuluu korvausjärjestelmän piiriin vähintään 2-vuotiailla potilailla, joilla on nonsense-mutaatiosta johtuva Duchennen lihasdystrofia (nmDMD) ja jotka kykenevät kävelemään, hän toteaa.

-Duchennen lihasdystrofiaa sairastava lapsi menettää pystyasennon hallinnan 10-12 -vuotiaana ja henkilökohtaisen avun tarve päivittäisissä toiminnoissa lisääntyy. Myös yönaikaisen avustamisen tarve kasvaa. Tämä lääke vahvistaa lapsen fyysisen toimintakyvyn edellytyksiä ja säilyttää esimerkiksi kävelykyvyn pidempään, sanoo Ritva Pirttimaa Lihastautiliitosta. 

Korvattavuuden saaminen on vaatinut vuosien vaikuttamistyön.

-Työtä teki aluksi yksittäinen perhe vuodesta 2015 alkaen. Myöhemmin kasvaneen potilasvaikuttajatiimin kanssa yhteistyötä ovat tehneet DMD Finland ja Lihastautiliitto. Tämä oli hieno päätös, jonka kautta toteutuu lapsen oikeus huolenpitoon ja hoitoon, sanoo Krista Finell.

Hintalautakunnan kokouspäätökset ovat luettavissa Lääkkeiden hintalautakunnan verkkosivustolta: www.hila.fi/luettelot/kokouspaatokset/

Lisätietoja:
Palveluasiantuntija Ritva Pirttimaa, Lihastautiliitto: 050 572 2784, [email protected]
Krista Finell, DMD Finland: 044 035 7563, [email protected]