Tiedotteet

Näytä tiedotekategoriat

Etusivu » Tiedotteet » Terveys » Ajankohtaista Uudeltamaalta: Uraauurtava sekvensointimenetelmä tuo kustannustehokkuutta geenitestaukseen

Tekes tiedottaa

Ajankohtaista Uudeltamaalta: Uraauurtava sekvensointimenetelmä tuo kustannustehokkuutta geenitestaukseen

Tiedote.
Julkaistu: 12.01.2015 klo 13:06
Julkaisija: Tekes tiedottaa

Blueprint Geneticsin kehittämä DNA-sekvensointiratkaisu auttaa analysoimaan geenejä laadukkaasti, tehokkaasti ja edullisesti. Tällä hetkellä klinikat ympäri maailmaa hyödyntävät yrityksen kohdennettuja geenitestejä perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa.

Diagnostiikkafirma Blueprint Geneticsin uraauurtava OS-Seq-ratkaisu DNA-sekvensoinnin prosessiin syntyi toimitusjohtaja Tommi Lehtosen mukaan klassisen tutkimuskeksinnön tuloksena.

"Blueprint Geneticsin ovat perustaneet lääkärit Tero-Pekka Alastalo ja Juha Koskenvuo sekä biologi Samuel Myllykangas. Myllykangas kehitti vuosina 2009–2011 kohdennetun OS-sekvensointimenetelmän Stanfordin yliopistossa analysoidakseen sairauteen altistavia geenitekijöitä", Lehtonen kertoo. Ajatus uuden teknologian ympärille rakentuvasta yrityksestä heräsi nopeasti ja Blueprint Genetics perustettiin vuonna 2012.

Tekesin rahoitus auttoi kaupallistamaan tutkimuksen

Lehtosen mukaan geenitestejä käytetään kliinisessä työssä diagnostiikkatyökaluna siinä missä esimerkiksi kuvantamismenetelmiä. Kliinisessä käytössä kyseessä on potilas, jolla epäillään perinnöllistä sairautta ja tavoitteena on saada potilaalle diagnoosi. Blueprint Geneticsin erottaa muista toimijoista testin korkea laatu ja tarkkuus yhdistettynä matalaan kustannukseen ja nopeaan läpimenoaikaan.

"Tiettyihin testeihin liittyy paljon kustannustehokkuusasioita sairaaloiden klinikkakäytössä. Kohdennetulla sekvensoinnilla on mahdollista tarjota diagnoosi tapauksissa, joissa tautia ei muuten voitaisi tunnistaa, ja klinikka ei pääsisi potilaan kanssa eteenpäin", hän selventää.
Tekesin BioIT-ohjelmassa Blueprint Genetics kehitti ratkaisunsa kaupalliseen tuotantokäyttöön ja paransi sen kustannustehokkuutta.

"Hankkeessa keskityimme skaalautuvan geenidiagnostiikan tuotekehitykseen ja tavoitteena oli viedä menetelmä tuotantokäyttöön. Tekesin rahoituksella teimme tuotantoprosessin, jossa tieteellinen menetelmä sovelletaan kaupalliseen käyttöön, ja tuotteistimme sen", Lehtonen kertoo.

Vuoden 2015 aikana valmiudet diagnosoida tuhansia perinnöllisiä sairauksia
Maailmassa on noin 3500 vakavaa perinnöllistä sairautta, jotka jakautuvat 13 kategoriaan. Blueprint Geneticsin tarjontaan kuuluu tällä hetkellä yksi kategoria, vakavat perinnölliset sydän- ja verisuonisairaudet. Lehtosen mukaan pilottikategoria valikoitui perustajatiimin taustan sekä kaupallisten mahdollisuuksien takia.

"Sydän- ja verisuonitaudit on yksi suurimmista perinnöllisten sairauksien kategorioista. Myös klinikassa tapahtuvaan geenitestauksen liittyvät suositukset ovat sydän- ja verisuonisairauksien kohdalla globaalisti pitkällä. Olemme olleet pilottikategorian kanssa yli vuoden markkinoilla. Nyt meillä on tulokset ja validaatiot paketissa, joten voimme investoida uusiin kategorioihin", hän kertoo. Lehtonen uskoo Blueprint Geneticsin tarjoavan diagnostisia ratkaisuja kaikkiin perinnöllisten sairauksien kategorioihin jo vuoden 2015 aikana.

Tulevaisuudessa mahdollisuus potilaskeskeisempiin ratkaisuihin

Tällä hetkellä Blueprint Geneticsiä käyttäviä klinikoita löytyy 15 eri maasta ja puolet yrityksen liiketoiminnasta tulee ulkomailta.

"Kansainvälistymme niin paljon kuin pystymme. Eri terveydenhuoltoympäristöt tuovat tietenkin omia vaatimuksia. Esimerkiksi Yhdysvalloissa ja Euroopassa on omat laatujärjestelmävaatimukset. Regulaatioiden lisäksi vakuutuskorvaukset luovat omat rajoitteensa", hän kertoo.

Blueprint Geneticsin tavoitteena on kansainvälisen markkinaosuuden kasvattamisen lisäksi liikkua kohti potilaslähtöisempää palvelua.

"Tällä hetkellä NGS-sekvensointiteknologia ei mielestämme vielä sovellu kuluttajamarkkinoille. Teknologiat kuitenkin kehittyvät ja regulaatiot tulevat sallimaan potilaslähtöisempiä ratkaisuja. Meilläkin on ajatuksia siitä, kuinka diagnostiikkatyökaluja voisi viedä lähemmäs potilaita", Lehtonen paljastaa.

Lisätietoja

Toimitusjohtaja Tommi Lehtonen
Puh. 044 7700 411
tommi.lehtonen (at) blueprintgenetics.com

Teksti: SST Viestintä
Kuva: iStockphoto

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *
Viestintäpäällikkö Pia Mörk, Tekes
puh. 050 5577 713, pia.mork (at) tekes.fi

Lisää asiakkaiden tuloksia

Liitetiedostot

Tekes on yritysten, yliopistojen, korkeakoulujen ja tutkimuslaitosten haastavien tutkimus- ja kehitysprojektien ja innovaatiotoiminnan rahoittaja ja aktivoija. Tekes palvelee suomalaisen elinkeinoelämän ja tutkimuksen uudistumista. www.tekes.fi

Tutustu julkaisijan muuhun lehdistöaineistoon

Mediapankki

Julkaisijan muita tiedotteita

Hae kategoriasta

Kategorian julkaisijoita

Kategorian uusimmat

ePressin asiakkaita
Trafi Radisson Blu Tellabs