Miten perinnöllisyyslääketiede on kehittynyt 50 vuodessa? Miten perinnöllisiä sairauksia diagnosoitiin 1970-luvulla ja miten niitä diagnosoidaan nyt? Entä miltä näyttävät tulevaisuuden näkymät: jatkuuko genetiikan kehitys yhtä nopeana kuin tähän asti?
Näistä teemoista on tilaisuus kuulla lisää perjantaina 29.10.2021 klo 11.00–15.15 Harvinaiskeskus Norion järjestämässä juhlaseminaarissa ”50 vuotta perinnöllisyysneuvontaa Suomessa”.
Perinnöllisyysneuvonta alkoi Suomessa vuonna 1971 kun Väestöliittoon perustettiin perinnöllisyysklinikka. Nykyisin jokaisessa yliopistosairaalassa toimii perinnöllisyyslääketieteen (kliinisen genetiikan) yksikkö. Väestöliiton perinnöllisyysklinikan seuraaja, Harvinaiskeskus Norio Kehitysvammaisten Tukiliitossa puolestaan jatkaa kolmannen sektorin valtakunnallisena, matalan kynnyksen toimijana tarjoamalla tietoa ja tukea harvinaisiin, perinnöllisiin sairauksiin.
Harvinaiskeskus Norio järjestää seminaarin yhteistyössä Suomen Perinnöllisyyslääkäriyhdistyksen sekä Suomen Lääketieteellisen Genetiikan Yhdistyksen kanssa. Ennakkoon ilmoittautuneiden on mahdollisuus seurata seminaaria verkon kautta.
Ohjelma:
11.00–11.05 Tervetuloa
Puheenjohtaja Minna Pöyhönen, professori, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
11.05–11.15 Seminaarin avaussanat
Strategiajohtaja Liisa-Maria Voipio-Pulkki, STM
11.15–11.40 Perinnöllisyysklinikan perustaminen Väestöliittoon, mistä kaikki alkoi?
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, dosentti Riitta Salonen-Kajander & perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, professori Helena Kääriäinen
11.40–11.50 Lääketieteellisen genetiikan historian tallennus Euroopassa ja Suomessa
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, dosentti Kristiina Avela, HUS Kliinisen genetiikan yksikkö & perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, dosentti Carina Wallgren-Pettersson, Folkhälsanin perinnöllisyysklinikka
11.50–12.10 Perheen tarina alkuajoilta: miten perinnöllistä sairautta tutkittiin ja diagnosoitiin?
Jyrki Pinomaa
12.10–12.40 Miten perinnöllisyyslääketiede on kehittynyt 50 vuodessa?
Professori Helena Kääriäinen
12.40–13.00 Tauko
13.00–13.20 Väestöliiton perinnöllisyysklinikalta Harvinaiskeskus Norioon – kolmannen sektorin työ harvinaisten ja perinnöllisten sairauksien parissa tänään
Perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari ja suunnittelija Kristina Franck, Harvinaiskeskus Norio
13.20–13.40 Perheen tarina tänään: miten perinnöllistä sairautta on tutkittu ja diagnosoitu?
Johanna Lindstedt
13.40–14.00 Tulevaisuuden näkymät: mitä tapahtuu tieteessä, diagnostiikassa, tiedon ja tuen tarpeissa sekä neuvonnassa?
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärit Maria Haanpää ja Eveliina Salminen, Suomen Perinnöllisyyslääkäriyhdistys ry
14.00–15.00 Paneelikeskustelu tulevaisuuden toiveista, peloista ja näkemyksistä
15.00–15.15 Loppuyhteenveto
Puheenjohtaja Hannele Koillinen, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, LT
Lisätietoja:
Kristina Franck
[email protected]
Puh. 040 5422 339
Harvinaiskeskus Norio tarjoaa tietoa ja tukea harvinaista sairautta sairastaville, heidän läheisilleen ja heidän kanssaan työskenteleville ammattilaisille. Olemme osa Kehitysvammaisten Tukiliittoa.
Kehitysvammaisten Tukiliitto on ihmisoikeusjärjestö ja kansalaisjärjestö, joka puolustaa kehitysvammaisten ihmisten ja samankaltaista tukea tarvitsevien, sekä heidän läheistensä oikeuksia. Vertaistuki ja vaikuttaminen ovat toimintamme ydin.
© Koodiviidakko Oy - Y-tunnus 1939962-1