Eri migreenimuodoilla saattaa olla yhteinen geneettinen perusta
13.6.11
Kansainvälinen tutkimusryhmä on tunnistanut kolme geenimuunnosta, jotka ovat yhteisiä migreenin tavanomaisille muodoille. Tutkimus viittaa siihen, että useimmilla migreenimuodoilla saattaa olla yhteinen geneettinen perusta. Migreenin tavanomaisten muotojen geneettisestä perustasta on tähän saakka tiedetty varsin vähän. Suomesta tutkimukseen on osallistunut Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM), ja sitä on rahoittanut Suomen Akatemia.
Migreeni on tavanomainen sairaus, jota potee jopa 20 prosenttia työikäisestä väestöstä. Tavanomaiset migreenimuodot jaetaan aurallisiin ja aurattomiin migreeneihin. Aurallisessa migreenissä kohtausta edeltävät aistioireet, kuten näkökenttämuutokset, puhehäiriöt tai puutuminen. Auraton migreenikohtaus alkaa ilman tällaisia esioireita. Tutkimuksessa tunnistetut geenimuunnokset näyttävät liittyvän sekä auralliseen että aurattomaan migreeniin.
Uutta tietoa laajan verrokkiaineiston avulla
Vaikka migreeni on tavanomainen sairaus, sen perusmekanismeista on tiedetty varsin vähän. Geenimuunnoksia kuvattiin ensimmäiseksi harvinaisissa, perinnöllisissä migreenimuodoissa. Ensimmäinen tavanomaisiin migreenimuotoihin liittyvä geenimuunnos selvitettiin syksyllä 2010 suomalais-eurooppalaisena yhteistyönä. Tuolloin tunnistettu muunnos liittyy aivojen hermoston kemialliseen viestintäjärjestelmään, joka tunnetaan keskushermoston välittäjäaineen glutamaatin signaalinvälitysjärjestelmänä. Uudessa tutkimuksessa käytettiin samankaltaista lähestymistapaa, jonka avulla pyrittiin tunnistamaan lisää genomin tavanomaisiin migreeneihin vaikuttavia osia.
Tutkimusryhmä vertasi yli 8 000 migreeniä sairastavan ja 37 000 oireettoman genomeja. Aineisto koottiin yhdistämällä yhdysvaltalaisen naisten terveystutkimuksen, eurooppalaisen kansainvälisen päänsärkygenetiikan tutkimuksen yhteistyöverkon sekä kahden pienemmän saksalaisen ja hollantilaisen geenitutkimuksen tiedot.
Käyttämällä koko perimän geeniassosiaatiotekniikkaa tutkijat pystyivät tunnistamaan satojen tuhansien geenimerkkien joukosta ne perimän alueet, jotka altistavat migreenille. Näin tunnistettiin kolme geenialuetta, jotka altistavat yhtä lailla aurattomalle ja auralliselle migreenille.
Glutamaatin säätelymuutokset aivoissa keskeinen tekijä
Tutkimus vahvistaa käsitystä siitä, että glutamaatin säätelymuutokset aivoissa ovat keskeinen tekijä migreenin synnyssä. ”Tutkimus viittaa siihen, että migreenit saattavat johtua signaalinvälitysjärjestelmien häiriöistä, jotka ovat yleisiä sairauden kaikissa muodoissa”, selittää tutkimukseen osallistunut tohtori Tobias Kurth INSERMistä Ranskasta. ”Työmme stimuloi kohdennetumpaa tutkimusta kyseisten geenien tarkempien mekanismien paljastamiseksi.”
Kaksi tutkimuksessa tunnistetuista geenimuunnoksista liittyy migreeneihin, kolmas toimii myös muunlaisissa päänsäryissä. Muunnosten kohteena olevat geenit sekä vahvistavat nykyistä tietoa migreenin syistä että antavat uutta tietoa mekanismista, jota ei ole aiemmin liitetty sairauteen.
”Yhdistämällä geeniin LRP1 vaikuttavan muunnoksen tavanomaisiin migreeneihin tutkimus vahvistaa glutamaatin signaalinvälitysjärjestelmän osuuden migreenien kehittymisessä”, toteaa tutkimukseen osallistunut professori Aarno Palotie Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMM:sta.
Sekä aiemmassa tutkimuksessa tunnistettu geenimuunnos että nyt tunnistettu, LRP1-geeniin vaikuttava muunnos säätelevät glutamaatin toimintaa hermosolujen liittymäkohdassa, synapsissa. Toinen nyt tunnistettu muunnos näyttää vaikuttavan TRPM8-geeniin, joka ilmenee hermoissa ja liittyy kipuaistimukseen.
Kolmannen tutkimuksessa tunnistetun geenimuunnoksen mekanismi migreenin altistajana on vielä toistaiseksi epäselvä. ”Sen roolin selventämisen pitäisi antaa lisää tietoa ihmisten migreenin aikana kokemista oireista”, Palotie kertoo.
Lisätietoja:
- Professori Aarno Palotie, Suomen molekyylilääketieteen institutti FIMM, Helsingin yliopisto ja The Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, UK, [email protected], p. 041-5015 915
- Tuloksista Nature Genetics -lehdessä julkaistu artikkeli osoitteessa http://dx.doi.org/10.1038/ng.856
Suomen Akatemian viestintä
Heidi Blomqvist
viestintäharjoittelija
p. (09) 7748 8401
heidi.blomqvist(at)aka.fi
Suomen Akatemian verkkosivut www.aka.fi
© Koodiviidakko Oy - Y-tunnus 1939962-1